科学家更接近逆转视网膜变性疾病

年10月25日

影响视网膜色素上皮（RPE）的变性疾病，如年龄相关性黄斑变性和常染色体隐性斑萎蛋白病变，最终可能导致失明。其中一些改变生命的疾病是称为BEST1的单一基因突变的结果。

尽管BEST1的遗传缺陷近二十年前被确定，但它的生理作用-如何实现自己的功能，还不清楚。现在，哥伦比亚大学和罗切斯特大学的研究人员用一种新颖的方法来解决这个谜。今天，他们在eLife杂志上发表了他们的开创性研究。

研究人员创建了“一种培养皿中的疾病”，这意味着他们将诱使成年患者获取的皮肤细胞首次重新成为胚胎样状态（称为诱导多能干细胞或iPSC），然后成为RPE细胞，以创建视网膜变性疾病模型。然后，他们通过创新的跨学科方法评估携带正常或突变的BEST1的RPE细胞的生理特性，以确定BEST1基因的确切作用。

研究人员还表明，携带BEST1基因突变的RPE细胞，可以通过提供BEST1基因的健康拷贝（通过病毒基因补充，其使用一种特别选择的病毒，以“携带”新的基因进入细胞）使他们的伤害逆转。

RPB医师-科学家获奖者，哥伦比亚大学StephenH.Tsang博士和罗切斯特大学TingtingYang博士说，“我们的团队提供证据表明常染色体隐性斑萎蛋白病变是一种”氯离子通道病“，是一种可治疗的疾病。“