北京哪个医院能治白癜风 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/yyjs_bjzkbdfyy/非鱼:最近通过向日葵志愿者HUANGWEI博士,认识了医院JESSEBERRY博士课题组内从事液体活检及时的XULIYA,她向国内rb患者推荐通过针对房水(采集房水不会触碰到肿瘤本身)检测体细胞突变,进而寻求治疗RB的基因疗法。目前这项技术还处在一个实验室阶段,远没有达到临床应用的地步。但是技术总是在日新月异地进步。希望将来不幸的孩子,能够有幸获得更安全,更有效,一劳永逸的治疗。
本文转载自“测序中国”。
20世纪80年代后期,视网膜母细胞瘤(retinoblastomaprotein)是最早确定遗传基因的癌症之一(RB1基因)。随后,科学家发现RB1基因的体细胞突变与许多其他类型的癌症有关。例如一些肺癌,乳腺癌,骨肉瘤和黑色素瘤中,已经报道了RB1基因的突变。RB1基因的发现推进了肿瘤的个体化治疗时代,从根本上改变了乳腺癌,肺癌等癌症的精准治疗。
但在视网膜中出现这些罕见肿瘤的儿童们至今尚未能获益于这一波精准诊断和治疗方法。这在很大程度上是因为医生无法在保存眼睛的同时进行肿瘤活检以获得可以指导治疗的基因信息。
最近,医院(Children’sHospitalLosAngeles)的一名年轻肿瘤学家JesseBerry博士凭直觉进行了一项研究,她巧妙地使用了在化疗期间从眼睛中去除的液体作为检测样本,过去这些液体通常直接被丢弃。从这些液体中发现的DNA与肿瘤中发现的DNA相匹配,这一发现可能使新的液体活检成为可能。这项前期研究近期发表在JAMA眼科杂志(JAMAOphthalmology)上,其初步结果显示有可能开发出一种安全无创的方法来进行视网膜母细胞瘤肿瘤活检。
JesseBerry博士(图片来源:USCRoski眼科研究所
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