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五、诊断要点
1、有进行性夜盲，晚期视力障碍，最终致盲。
2.视野进行性缩小，晚期呈管状视野。
3.眼底视盘呈蜡黄色，视网膜血管变细，视网膜骨细胞样或不规则状色素沉着。
4.视觉电生理检査及暗适应检查有助于本病的早期诊断。
六、鉴别诊断
1.先天性继发性视网膜色素变性。
先天性梅毒和孕妇妊娠第3个月患风疹后引起的胎儿眼底病变，眼底所见与原发性视网膜色素变性几乎完全相同，ER口。EOG.视野等视功能检查结果亦难以区别，只有在确定患儿的父母血清梅毒反应阴性及母亲怀孕早期无风疹病史后，才能诊断为原发性视网膜色素变性。先天性继发性视网膜变性通常在出生后巳存在，病情静止。
2.后天性继发性视网膜色素变性。
患天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等病后，发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变有时与原发性视网膜色素变性类似，可通过病史、血清学检查、眼底改变及夜盲程度较轻或静止加以鉴别。此类后天性继发性视网膜色素变性患者眼底视盘为灰白色而不是蜡黄色。色斑大且位置较深，形态不规则呈非骨细胞祥，有脉络膜视网膜萎缩斑。
不典型的病例，有时须与某些继发性视网膜变性相鉴别，视网膜萎缩和骨细胞样色索变性可继发于感染(梅毒)、炎症(严重葡萄膜炎)、自行复位的视网膜脱离、脉络膜血管阻塞、中毒和系统性代谢异常。视网膜变性可伴有系统性疾病。应注意鉴别。
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