第23期视网膜色素变性之基因ABCA4
人类的ABCA4基因是遗传性视网膜变性疾病发生的重要基因突变位点，是ATP结合盒转运基因的一个亚型，主要承担视网膜内信息的跨膜传递和转换。ABCA4基因的突变最终导致了各种遗传性视网膜变性疾病的产生。
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官方符号：ABCA4
英文全称：ATPbindingcassttsubfamilyAmmbr4
初始来源：HGNC:HGNC:34
基因类型：蛋白质编码
RfSq状态：已审查
其他名称：FFM;RMP;ABCR;RP19;STGD;ABC10;ARMD2;CORD3;STGD1
概要：由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过跨膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为七个不同的亚科（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，Whit）。它仅在视网膜光感受器细胞中表达，表明基因产物介导精子分子穿过感光细胞膜的转运。该基因的突变位于诊断为Stargardt病的患者中，这是一种青少年性黄斑变性的形式。该基因的突变也与视网膜色素变性-19，锥形杆状营养不良3型，早发性严重视网膜营养不良，黄斑黄斑变性和老年黄斑变性有关。[由RfSq，年7月提供，翻译软件直译]
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通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析，分析国人Stargardt病（STGDI）患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。
设计：回顾性病例系列。
研究对象：医院可疑Stargardt病患者例，其中17例家族史明确，例为散发。
方法：利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区，并记录患者的表型特征。
主要指标：ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描（OCT）、眼底自发荧光（AF）、视网膜电图（ERG）、视力。
结果：例STGDI患者中例（92.4%）检测到2个及以上ABCA4基因致病突变，9例（7.6%）检测到1个致病突变。本研究共检出种突变，其中新发现突变16种。基因突变中55.1%（75/）为错义突变，15.4%（21/）为缺失或插入，17.6%（24/）为剪接位点突变，11.8%（16/）为无义突变。最常见突变为无义突变p.YX，其等位基因频率最高为17次（7.1%）。STGDI患者平均发病年龄（12.85±9.01）岁，平均最佳矫正视力（0.11±0.12）。结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱。中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重，且ABCA4基因特点与其他种族明显不同。（眼科，，25：-）
——《国人Stargardt病患者ABCA4基因突变分析与表型特征》
在临床工作中，ABCA4基因突变的患者可以有多种临床表现，就需要临床医师在明确患者的基因突变类型的基础上，更加重视患者的病史特点及眼科专科检查，综合分析以进一步明确疾病的诊断及严重程度，在此基础上，才能给出正确的治疗疾病的指导方案。特别对于遗传性的视网膜变性疾病，在基因检测的基础上，我们可以对优生优育进行预测和指导，早诊断，早治疗。
——《ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病的表型与基因型分析》
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