在近日举办的美国癌症研究学会（AACR）年会上，研究人员和工程师们讨论了人工智能（AI）在癌症研究数据分析中的应用。
德克萨斯大学系统（UniversityofTexasSystem）的研究员和医师LyndaChin在关于人工智能的研讨会上指出，通过测序和其他技术生成的数据量每天高达2.5EB（万TB）。由于医生无法追踪学习每年发表的数千篇文献，造成了癌症研究数据利用的可能性与实践间的差距。
这种情况下就需要AI来发挥作用了。AI不能代替医生进行思考，但可以作为“虚拟专家”补充医生的知识，并帮助他们应用最新的知识来护理患者。
MD安德森癌症中心的OEA系统就是一种可以学习文献和病例的引擎。它是由工程师和相关专家合作开发的，他们构建了一个数据生态系统，不仅包含临床数据，还包括环境数据和生活方式数据等，帮助临床医生为任意患者构建出完整的病况。
01
美国国防部高级研究规划局（DARPA）的研究员PaulCohen介绍了他们的人工智能项目BigMechanism，DARPA利用该人工智能来阅读癌症文献并构建细胞信号传导模型，帮助癌症研究人员识别致病突变。
BigMechanism通过阅读文献，从中提取基因和蛋白质互作的信息。在阅读了30万篇论文后，Cohen的团队试图教导它使用互作信息，来创建癌症中的细胞信号网络模型。
要达成该目标还需要克服很多挑战，例如教育机器来处理自然语言，找出研究人员确定的互作和不确定的互作之间的差异。这种细胞信号网络模型一旦完成，可以帮助研究人员确定用药靶标，以及相应的上下游影响。
02
Google的MarkDePristo介绍了该公司在开发深度机器学习及其在医学中应用的工作。
DePristo说，目前在识别图像方面机器做得比人类好。我们可以利用机器的这一能力分析眼科医生拍摄的视网膜照片，鉴定糖尿病患者发展出糖尿病性视网膜病变的时间。经验证，Google的深层神经网络在确定高风险糖尿病性视网膜病变方面优于人类眼科医生。
另外机器还擅长数字病理学。虽然癌症样本的图像比视网膜照片更复杂，但机器可以读取图像的每个像素，以确定其中是否存在癌细胞。
DePristo表示，由于基因组学并不是以图像的形式呈现，深入学习在基因组学中的应用略有不同。他的团队正在尝试通过将序列数据编码为图像，并训练深度学习机器确定图像中的基因型，来开发进行生殖系变异识别的深度学习算法。他们开发的DeepVariant可以学习从不同测序技术生成的数据中识别变异。尽管还处于初期阶段，该团队正在努力将这项技术扩展到癌症研究领域。
03
在另一个关于计算生物学的研讨会上，纪念斯隆凯特林癌症中心（MSKCC）的AlexanderPenson介绍了他们团队的工作，应用深度学习机器算法帮助确定患者的癌症类型，以及肿瘤是新发的还是复发的，用来指导治疗。
Penson说，传统上我们根据原发器官来进行肿瘤分类，但事实上肿瘤类型的诊断是具有挑战性的，需要结合图像、免疫组化（IHC）、组织病理学和其他信息来判断。
另外也可以使用基因组突变数据，但大多数突变并不仅出现在一种肿瘤类型中，研究人员需要寻找更多微小突变。幸运的是这种类型的信息通过临床测序可以得到。
在MSKCC，临床测序已经逐渐用于患者中，其中42%的组装数据来自转移样本。这些数据被用作理想的训练集，来开发未来解读临床样本的算法。
该算法分析各种肿瘤特征，并使用决策树方法对肿瘤进行概率分类。Penson指出，在肿瘤类型鉴定中，广泛的拷贝数变化和特征改变与突变一样重要。特征之间的相互作用也是确定肿瘤类型的关键。例如，如果三种不同的肿瘤类型由相同的突变驱动，则可以结合其他特征，如总突变数、截短突变等得到一个概率评分来判断肿瘤类型。
在脑活检中，如果测序揭示出五个突变，包括错义突变和热点突变，该算法可以高度可信地预测胶质瘤，因为这些特征与该疾病相关。Penson说，高达65%的胶质瘤样本可以从22种肿瘤类型中鉴定出来，概率大于95%。
但是一些肿瘤类型的特征却不那么明显。例如，食管胃肿瘤难以分类，其中大多数分类的概率较低。但即使在这些具有挑战性的肿瘤类型中，他们的算法的概率评分也与临床医生判断的准确性相当。Penson的团队正计划将该算法公开，并发表一篇文章解释其工作原理。
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