视网膜将外界的光转化为神经信号，是眼睛实现感光功能非常重要的组成部分。近日，北京大学北京未来基因诊断高精尖创新中心、生命科学学院汤富酬课题组和北医三院乔杰课题组合作绘制出人类视网膜高精度发育细胞图谱，该研究揭示出人类胚胎视网膜的关键时空发育特征，分析参与视网膜发育的细胞类型特异的转录因子及其靶标基因，并发现视觉相关疾病潜在靶点基因在发育过程中的时空特异性表达特征，为人类视网膜发育的功能性研究和视网膜遗传性疾病的研究提供了重要线索。
北大的研究人员对来自人类胚胎5周到24周的视网膜神经层和色素上皮层（RPE）的多个细胞进行了高精度单细胞转录组测序分析。
通过深入研究，项目组揭示了人类胚胎视网膜的关键时空发育特征。研究人员对视网膜神经层和色素上皮层分别取样，鉴定出了各个类群对应的细胞类型，描绘了各个细胞类型的转录组图谱，并且揭示了体内发育过程中各种主要的视网膜神经细胞发生的准确时间。例如，在人类胚胎发育的第5周，视神经节细胞已经出现，并在第8周时细胞密度达到峰值；在胚胎第7周的时候可以检测到水平细胞；在胚胎第9周，这种细胞的密度达到峰值；随后，无长突细胞，光感受器细胞和缪勒细胞等相继出现。
项目组还揭示了参与视网膜发育的细胞类型特异的转录因子及其靶标基因。
学者们还提供了RPE细胞与光感受细胞相互作用的诸多线索。成体的视网膜中，RPE细胞与光感受器细胞共同参与视循环-光转导通路。分析表明胚胎发育的第13周，视网膜已经开始视循环，远远早于光转导的发生。
研究组同时绘制出胚胎时期视网膜细胞中遗传疾病相关基因的表达谱，揭示了视觉相关疾病潜在靶点基因在发育过程中的时空特异性表达特征。
目前，相关成果已在《公共科学图书馆·生物学》（PlosBiology）杂志上在线发表，题目为“通过单细胞转录组分析解析人类胚胎视网膜神经层和色素上皮层的转录组图谱”。
从单个细胞到上万亿个细胞，人类胚胎发育历时二百八十天，整个过程的基因表达受到多种因素的精细调控，其中很多机制尚未明确。
本次绘制的人类视网膜高精度发育细胞图谱，是人类主要器官发育图谱的最新进展，研究组的最终目标是绘制出人类胚胎发育所有重要阶段、所有主要器官系统的高精度发育细胞图谱。
图片来自北大新闻网
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