爱眼病例ABCA4基因相关的遗传性视

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近期，医院眼科研究人员发表论文，旨在在一组ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病（hereditaryretinaldystrophies，HRD）的无关系先证者中，研究基因型与表型的关系。研究指出，ABCA4基因突变可以产生多种临床表型，且同一基因突变方式、同一临床诊断的不同个体病情严重程度有所差异。该文发表在年第08期《第三军医大学学报》杂志上。

从年1月至年7月到医院眼科就诊的病例中，选出确诊为ABCA4基因突变的6例无关系先证者，应用眼科裂隙灯检查、视力检查、眼底彩色照相、眼底荧光造影、光学相干断层扫描、电生理检查的方法来分析其表型和基因型的关系。

6例无关系的先证者中，3例诊断为Stargardt病（Stargardtdisease，STGD），2例诊断为视网膜色素变性（视杆-视锥型，retinitispigmentosa，RP），1例诊断为视锥细胞营养不良（conedystrophy，COD）。其中，先证者2、6为ABCA4基因的纯合突变，先证者1、3、4、5为ABCA4基因的杂合突变。所有先证者的黄斑中心凹厚度有不同程度变薄，闪光视网膜电图及多焦视网膜电图的各波形也有不同程度的幅值下降及峰时延迟，且临床表现为视网膜色素变性（视杆-视锥型）的患者黄斑区变薄的程度、电生理各波幅值下降程度及峰时延迟程度更显著。

文献来源：“中国眼网”

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