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视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种世界上常见的进行性可致盲的遗传性视网膜疾病，主要临床特征是慢性进行性视野缺损、夜盲，眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电图异常等，最终可导致视力下降甚至失明。视网膜色素变性的遗传方式主要有：常染色体显性遗传（autosomaldominantretinitispigmentosa，ADRP）、常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveretinitispigmentosa，ARRP）、X染色体连锁遗传(X-linkedretinitispigmentosa，XLRP)、线粒体连锁遗传[1]。
视网膜色素变性病因复杂,目前已确定81个与RP相关的基因位点，其中ADRP相关26个，ARRP相关52个，XLRP相关3个[2]。ADRP通常在50岁以后发病，相关基因包括RHO、RP1、PRPF31、PRPF3、RDS/ROM1、PRPF8、IMPDH1、NRL、CRX、CA4(RP17)、FSCN2、GUCA1B、RP9、SEMA4A等，其中视紫红质基因RHO是最早被发现且是ADRP中最常见的突变类型[3]，导致了大约25%的ADRP的发生。ARRP一般在10岁以前发病，相关基因有ABCA4、CERKL、CNGA1、CNGB1、CRB1、LRAT、MERTK、NR2E3、NRL、PDE6A、PDE6B、RGR、RHO、RLBP1、RP1、RPE65、SAG、TULP1、USH2A等[4]。XLRP患者最早的症状是十岁之前出现夜盲、二十岁期间病情发展为视野缩小，之后视敏度下降，到四十岁视觉则严重损失。其发病早、病程进展快并且通常会引起近视，被认为是视网膜变性疾病中最为严重的一种。相关的基因是RPGR和RP2等。据统计RPGR基因和大约70%的X-连锁视网膜色素变性的疾病有关。
视网膜色素变性常导致双眼发病，也有病变仅发生在单眼。本病发病缓慢，预后不足，最终会导致失明。目前没有较有效的治疗手段。而对于已患有该病的夫妇在生育子女前最好进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）以免将该病遗传给下一代。PGD基于SNP连锁分析原理，结合目标区域捕获和高通量测序，检测是否存在致病基因，挑选正常的胚胎进行移植，可有效阻断家族性视网膜色素变性的垂直遗传，让子女拥有一片“光明”。
参考文献
[1]李淑贤,刘铁城,陈晓菲,代艾艾,高旭辉,李润璞.视网膜色素变性的基因治疗进展[J].解放军医学院学报,,38(01):82-84+88.
[2]AlmogueraB，LiJ，Fernandez-SanJoseP，etal.Applicationofwholeexomesequencinginsixfamilieswithaninitialdiagnosisofautosomaldominantretinitispigmentosa：lessonslearned［J］.PLoSOne，，10（7）：e.
[3]HartongDT，BersonEL，DryjaTP．Ｒetinitispigmentosa．Lancet，，:．
[4]邢怡桥,黄蓉,李敏.视网膜色素变性分类的研究进展[J].临床眼科杂志,,25(02):-.
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向文瑾
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