第24期视网膜色素变性之基因AIPL1
基因简称(symbol)：AIPL1
基因种类(locusgroup)：protein-codinggene
基因家族代码：
基因家族(genefamily)：FKBPprolylisomerases
Refseq数据库代号：NM_
简述：Leber先天性黑蒙（LCA）是最早发病年龄最严重的遗传性视网膜病变，占所有遗传性视网膜疾病的至少5％。受影响的个体在出生时或生命的头几个月诊断为眼球震颤，视力严重受损或失明，视网膜电图异常或平坦。编码的蛋白质含有三个四肽多肽基序，与分子伴侣或核转运活性一致。该基因的突变可能导致大约20％的隐性LCA，选择性剪接结果在多个转录体变形。[由RefSeq提供，翻译软件直译，年1月]
图1基因相关疾病
??疾病综述
病因：先天性视网膜营养不良（Congenitalretinaldystrophy）为一种遗传性视网膜严重萎缩疾病，最严重者临床诊断属于莱伯氏先天性黑朦（Lebercongenitalamaurosis;LCA），轻微型则归类为少年型色素性视网膜炎（Juvenileretinitispigmentosa）。LCA的典型症状在出生后12个月内出现。视觉功能通常较差，通常还伴随有眼球震颤、迟缓或近乎丧失瞳孔反射、畏光、高度远视以及圆锥状角膜，视力很难优于0.05。
临床上已知与LCA相关的基因共有12个：GUCY2D、RPE65、SPATA7、AIPL1、LCA5、RPGRIP1、CRX、CRB1、CEP、IMPDH1、RD3、RDH12。根据研究调查指出，这些基因的突变占LCA致病基因的40-50%。另外，TULP1以及LRAT突变亦曾被报导会造成LCA相关表征，但确切相关性还在研究中。
症状：LCA患者的症状以眼睛疾病为主（尤其是视网膜病变），有时会合并眼外或是全身性症状。视力障碍（Visualimpairment）：严重的视力障碍通常从出生便出现。三分之一的患者视力属无光觉（noperceptionoflight）。通常视力障碍的程度是稳定的，或是缓慢恶化。部分患者在疾病初期可以有轻微程度的视力改善，原因是脑部视觉路径发育的结果，而非视网膜的成熟。视力的完全丧失与圆锥状角膜、白内障或是黄斑部病变的产生有关。
视网膜疾病初期患者的眼底检测通常为正常，仅有些个案会有不明显的视网膜上皮细胞及血管的异常。要到疾病后期才会出现异常，眼底检查异常表现包括：黄斑部缺陷（macularcoloboma）：但非真正的缺陷瘤，只是由于脉络膜视网膜萎缩（diffusechorioretinalatrophy）造成眼底检查时在视网膜中央窝附近的病变骨针状色素性视网膜病变（"Bone-spicule"intraretinalpigmentmigration）广泛的视网膜下斑点（widespreadsubretinalflecks），类似白点状视网膜炎（retinitispunctataalbescens）的表现大理石花纹状眼底（"Marbleized"fundus）视网膜色素上皮层（retinalpigmentepithelium,RPE）离散性圆形色素沉着病灶视神经盘异常（Opticdiscabnormalities）：如水肿、疣状沉积物、视乳突周围血管新生等部分基因突变有其特殊眼底表现，如CRB1基因突变的患者有视网膜色素上皮细胞聚积在动脉外围的现象；另外，RPE65基因突变的患者眼底可见透明的视网膜色素上皮细胞、白色斑点及特殊的星状型黄斑部病变。通常在疾病晚期才会出现眼底的异常，例如AIPL1及CRB1基因突变患者会有黄斑部缺损。[国家基因库提供，年]
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