涨知识详解视网膜色素变性

一、视网膜色素变性

夜视力下降，常见夜盲，周边视野缺失，疾病进展早期或晚期可出现中心视力下降。晚期出现辨色困难。

见图11.28.1。

典型的表现为:玻璃体细胞(最常见的体征)，成簇的色素沿血管分布于整个周边视网膜，常排列为“骨细胞样”，可无骨细胞样外观;视网膜色素上皮脱色素或萎缩区，小动脉变细，晚期视盘呈蜡样苍白。有进行性视野缺损，常呈环形暗点，逐渐进展，使中心视野变小。视网膜电图(ERG)通常表现为中度至重度下降。

局限性或扇形色素沉着簇，黄斑囊样水肿，视网膜前膜，后囊膜下白内障。

1、常染色体隐性遗传最常见，年轻时即出现视力严重丧失和夜盲。

2、常染色体显性遗传严重程度最轻。缓慢起病，多成年后出现，外显率各异，白内障出现晚，视力丧失较轻。

3、X-连锁隐性遗传最少见，最严重。发病与常染色体隐性遗传相似，女性携带者眼底常呈椒盐样，视力严重丧失。

4、散发性。

二、可治疗的与遗传性视网膜色素变性有关的全身病

许多全身病和综合征与视网膜色素变性有关，下面是一系列此类综合征。

1、植烷酸蓄积症(Refsum病，又称多神经炎型遗传性运动失调病)

缺乏植烷酸α-羟化酶，常染色体隐性遗传性视网膜色素变性，通常无骨细胞，伴血清植烷酸水平增高。可有小脑共济失调，周围神经病变，耳聋，皮肤干燥，嗅觉丧失，肝脏疾病，或心脏病。

治疗:低植烷酸、低叶绿醇饮食，即减少患者饮食中的奶制品，动物脂肪，绿叶蔬菜。

随访:每6个月复查1次血清植烷酸水平。

2、遗传性β—脂蛋白缺乏(Bassen-Kornzweig综合征)

常染色体隐性遗传性视网膜色素变性，通常无骨细胞，伴有脂肪耐受不良，腹泻，血液中出现皱缩的红细胞(棘红细胞)，嗅觉丧失，进行性眼球运动障碍，由于缺乏脂蛋白和脂溶性维生素A、D、E、K吸收不良引起的其他神经系统症状，诊断依据是血清β—脂蛋白缺乏。

治疗:

(1)水溶性维生素A~IU口服，日1次。

(2)维生素E~IU/kg口服，日1次。

(3)维生素K5mg口服，每周1次。

(4)限制食品中的脂肪的摄人，其摄入量占总摄入量的15%。

(5)每2年查1次血清中维生素A和E的含量，每年1次的视网膜电图(ERG),暗适应试验。

(6)考虑在患者饮食中增加锌。

3、Kearns-Sayre综合征

视网膜色素细胞变性，呈椒盐样外观，小动脉正常，进行性眼球运动障碍，无复视，上睑下垂，身材矮小，心脏传导阻滞。眼部体征出现在20岁以前。由线粒体DNA遗传。详见第十章第十节慢性进行性眼外肌麻痹。

治疗:请心脏病专家每年做1次心电图（ECG），患者可能需要起搏器。

参见相似的眼底表现和遗传性脉络膜视网膜营养不良以及以下引起夜盲症的其他病因。

1、病史询问与前述疾病有关的内科疾病和眼科疾病病史。

2、用药史。

3、家族史用于诊断和遗传咨询。

4、散瞳检查眼底。

5、视野检查如Humphrey视野计。

6、视网膜电图(ERG)用于鉴别静止性视杆-视锥细胞功能障碍与视网膜色素变性(为进展性疾病)。暗适应检查。

7、眼底照相。

8、若诊断不确定，可做荧光密螺旋体抗体试验(FTA-ABS）。

9、若患者为男性，且遗传方式不确定，则检查其母亲的眼底及视网膜电图。X-性连锁疾病的女性携带者的中周部视网膜常有异常的色素沉着，其暗适应视网膜电图异常。

10、若表现为神经系统异常，如共济失调、多神经病、耳聋或嗅觉丧失，需检测空腹(至少14h)血清植烷酸水平，以排除Refsum病。

11、若怀疑遗传性β—脂蛋白缺乏综合征，需检测血清胆固醇和甘油三酯水平(其水平降低)，进行血清蛋白和脂蛋白电泳(可检测到β—脂蛋白缺乏)及外周血涂片(可见棘红细胞)。

12、若怀疑Kearns-sayre综合征，患者需由心内科专家行一系列心电图检查，患者可死于完全性心脏传导阻滞。

梅毒患者的治疗参见第十二章第十二节梅毒，维生素A缺乏患者的治疗参见第十三章第七节维生素A缺乏症。

1、对于视网膜色素变性，目前无确定的治疗方法。一项研究发现，服用棕榈酸维生素AU，可减慢视网膜电图的下降。这项非常有争议的治疗(对视力没有帮助)只适用于年龄超过21岁、非妊娠患者。用药过程中需检测肝功和维生素A水平。

2、白内障手术可提高中心视力，口服乙酰唑胺（mg/d）可治疗黄斑囊样水肿。

3、遗传咨询对所有的患者有益，使其掌握如何应对他们的视力障碍。浅色的眼镜可使患者在户外感到舒适，并可使其获得较好的对比度增强。配戴助视器和职业康复可对晚期病例有帮助。